A novel ATP6V0A2 frameshift mutation causing autosomal recessive cutis laxa with bleeding diathesis and defective wound healing


KARACAN I., DİZ KÜÇÜKKAYA R., TOLUN A., HANÇER V. S., TAHİR TURANLI E.

ESHG 2016, 21 - 24 Mayıs 2016

  • Yayın Türü: Bildiri / Tam Metin Bildiri
  • İstanbul Teknik Üniversitesi Adresli: Evet